血液測試可在孕早期診斷胎兒遺傳疾病

2019-01-31 10:50

 據英國《新科學家》雜志網站近日報道,美國科學家研發出一種新的測試方法,能通過對母親血液中少量胎兒DNA進行測序,在孕早期診斷出胎兒的遺傳疾病。

兩年前,科學家針對隱性單基因疾病開發出了類似測試,當父母中的一方或雙方攜帶遺傳性疾病(如鐮狀細胞性貧血、血友病或囊性纖維化等)時,這種測試特別有用。

此次,德克薩斯州貝勒醫學院的張靜蘭(音譯)及其同事研發出的新測試,針對30種與顯性遺傳疾病(患者擁有缺陷基因的一個拷貝)相關的基因。顯性遺傳疾病通常由于精子、卵子或胚胎中的突變而產生,父母雙方有一方年齡比較大時更常見。每600名出生的嬰兒中,就有一個罹患此類疾病。

如果超聲波顯示胎兒的骨骼存在異常,或者父親的年齡相對較大時,孕婦可以接受此遺傳疾病測試。若測試結果為陽性,孕婦會接受一項更具侵入性的測試來確認診斷結果。若測試為陰性,理想情況下,父母雙方需要進行遺傳咨詢,以便更好地進行孕期管理。

張靜蘭團隊使用這一測試方法,對來自美國、歐洲和亞洲診所的422名孕婦(懷孕9周以上)的血液樣本進行了測試。所有測試結果和后續測試都證實,這一針對母親血液的初步測試是正確的。(記者劉霞)

 
 
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